| 09:00-09:25 | Rozpoczęcie konferencji |
| 09:00-09:10 | Dr hab.med. Krzysztof Kaczmarek, prof. UM i dr med. Katarzyna Muras-Szwedziak |
| 09:10-09:25 | Prof. dr hab. Adam Durczyński – Prorektor ds. Studenckich |
| 09:25-10:10 | Sesja I. Choroby rzadkie – PL’ 2026 Prowadzący: Dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, Dr hab. n. med. prof. UM Joanna Trelińska |
| 09:25-09:40 | Plan dla chorób rzadkich – blaski i cienie – kiedy, jak i gdzie? Dr n. med. Dariusz Rokicki wykład medyczny SANOFI |
| 09:40-09:55 | Badania przesiewowe noworodków – co się zmieniło w 2025 r.? Prof. dr hab. n.med. Jolanta Sykut-Cegielska |
| 09:55-10:10 | Choroby rzadkie – onkologia dziecięca. Dr hab. n. med. prof. UM Joanna Trelińska |
| 10:10-11:25 | Sesja II . Choroby spichrzeniowe i naciekowe Prowadzący: Prof. dr hab. n. med. Joanna Góra- Tybor, Dr n. med.Katarzyna Muras-Szwedziak |
| 10:10-10:25 | Diagnostyka i leczenie choroby Fabry’ego. Dr n. med. Mariusz Kłopotowski wykład sponsorowany SANOFI |
| 10:25-10:40 | Prezentacja case study nt. Odpowiedzi klinicznej na enzymatyczną terapię zastępcza w chorobie Fabry’ego: stadium przypadku z perspektywy kardiologicznej. Dr hab. n. med. Monika Komar, prof. UJ wykład sponsorowany TAKEDA |
| 10:40-10:55 | Diagnostyka i leczenie ch. Gauchera. Dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak wykład sponsorowany SANOFI |
| 10:55-11:10 | Diagnostyka i leczenie ch. Pompego. Dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik wykład medyczny SANOFI |
| 11:10-11:25 | Diagnostyka i leczenie amyloidozy. Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak wykład sponsorowany ASTRA ZENECA |
| 11:25-11:40 | przerwa kawowa |
| 11:40-12:40 | Sesja III Znane objawy nieznanych chorób Prowadzący: Prof. dr hab. n. med. Agnieszka Zmysłowska, Dr hab.med. Krzysztof Kaczmarek, prof. UM |
| 11:40-11:55 | Ukryte wskazówki w rutynowych badaniach. Jak w wynikach laboratoryjnych i obrazowych dostrzec to, co niewidoczne? Dr n. med. Katarzyna Muras- Szwedziak |
| 11:55-12:10 | Gdy obraz milczy, nerwy przemawiają – potencjał elektrofizjologii w diagnozowaniu nieoczywistych zaburzeń Dr n. med. Justyna Pigońska |
| 12:10-12:25 | Spojrzenie w głąb tkanki – kiedy biopsja i mikroskop zmieniają kierunek diagnozy? Dr n. med. Marcin Braun |
| 12:25-12:40 | Ostatni element układanki – badania genetyczne jako fundament medycyny precyzyjnej w chorobach rzadkich Prof. dr hab. n. med. Agnieszka Zmysłowska |
| 12:40-13:00 | Wykład plenarny wkrótce |
| 13:00-13:45 | przerwa obiadowa |
| 13:45-14:00 | Wykład wprowadzający do debaty Opieka wielospecjalistyczna nad pacjentem z chorobą rzadką na przykładzie amyloidozy. Dr hab. n. med. prof. UM Krzysztof Kaczmarek wykład sponsorowany ASTRA ZENECA |
| 14:00-15:00 | Debata Rola zespołu wielodyscyplinarnego w diagnostyce i opiece nad pacjentem z chorobą rzadką Moderator: Dr n. med. Katarzyna Muras- Szwedziak Debatujący: Prof. dr hab. n. med. Joanna Narbutt, Dr hab. n. med. prof. UMED Agata Gajos, Dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek, Prof. UM, prof. dr hab. n. med. Anna Zalewska-Janowska, Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak |
| 15:00-16:00 | Sesja IV Wielospecjalistycznie w praktyce Prowadzący: Prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak, Dr hab. n. med. Prof. UMED Agata Gajos |
| 15:00-15:15 | Ukryte cierpienie – jak nie przeoczyć trądziku odwróconego (HS) i wdrożyć skuteczne leczenie? Prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak |
| 15:15-15:30 | Gdy chód staje się wyzwaniem – ścieżka diagnostyczna w Ataksji Friedreicha Dr hab. n. med. prof. UMED Agata Gajos |
| 15:30-15:45 | Wiele twarzy, jedna diagnoza. Rozszyfrowywanie zagadki choroby Castlemana. Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska wykład sponsorowany RECORDATI |
| 15:45-16:00 | Zespół SAPHO: Co łączy skórę i kości? Nawigacja wśród największych pułapek diagnostycznych Prof. dr hab. n. med. Joanna Makowska |
| 16:00-16:15 | przerwa kawowa |
| 16:15-17:30 | Sesja V: Wspólny mianownik – interdyscyplinarne oblicza chorób układowych. Skóra, krew i nerki na tropie diagnozy. Prowadzący: Prof. dr hab. n. med. Ilona Kurnatowska, Prof. dr hab. n. med. Jacek Treliński |
| 16:15-16:30 | Wrodzona skaza krwotoczna jako przykład choroby rzadkiej. Dr n. med. Magdalena Wojdalska |
| 16:30-16:45 | Leczenie wspomagające w chorobach rzadkich z zajęciem nerek. Prof. dr hab. n. med. Ilona Kurnatowska |
| 16:45-17:00 | Nocna napadowa hemoglobinuria. Prof. dr hab. n. med. Jacek Treliński Wykład sponsorowany Astra Zeneca |
| 17:00-17:15 | Porfiria w praktyce hematologa – specyfika diagnostyki metabolicznej i leczenia. Dr n. med. Robert Wasilewski |
| 17:15-17:30 | Neurofibromatozy u dzieci i dorosłych: komu, co, gdzie i dlaczego. Kluczowe różnice w opiece koordynowanej. Dr n. med. Marek Karwacki Wykład sponsorowany Astra Zeneca |
| 17:30 | Zakończenie konferencji |
14 marca 2026 r.
Hampton by Hilton, Łódź
